Was
ist Phenylketonurie (PKU)
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PKU wird durch ein defektes Gen, rezessiv
vererbt. D.h. beide Eltern müssen Gen-Träger sein um PKU vererben zu können.
Etwa jeder 50zigste in Deutschland hat dieses defekte Gen. Die
Wahrscheinlichkeit liegt also bei 1:2500 das zwei Gen-Träger aufeinander
treffen. Aber selbst in dieser Konstellation beträgt die Wahrscheinlichkeit bei
nur 25 % einer PKU-Erkrankung. Deshalb kommt auf etwa 10000 Neugeborenen eine
PKU-Erkrankung.
Jedes Lebewesen benötigt Eiweiss zum Wachsen und
zum Lebenserhalt. Der Säugling benötigt ca. 2,1 gr/Kg Körpergewicht, und der
Erwachsene ca.0,7 gr Eiweiss pro Kg Körpergewicht. Eiweiss besteht aus bis zu 20 verschiedenen
Bausteinen, je nach Lebensmittel. Einer
davon ist Phenylalanin (Phe), das unterschiedlich anteilig, praktisch in jedem
Lebensmittel vorhanden ist. Täglich nehmen wir 5 bis 50 mal mehr Phenylalanin auf, als
der Körper eigentlich benötigt. Das überschüssige Phe wird beim Gesunden in der Leber durch ein Enzym
in andere Stoffe umgewandelt, und/oder vom Körper ausgeschieden.
Bei der Phenylketonurie (PKU) fehlt diese Enzym-Funktion in der Leber ganz oder teilweise, und Phe konzentriert sich im Blut, da es nicht abgebaut wird.
In den ersten Lebensjahren bewirkt ein ständig hoher Phe-Blutspiegel, meistens eine bleibende geistige, und teilweise körperliche Fehlentwicklung.
Heilbar ist PKU nicht, aber sehr gut behandelbar.
Gerade im ersten Lebensjahrzehnt während der Gehirnreifung muss eine strenge eiweißarme Ernährung eingehalten
werden:
Nicht erlaubt sind Fleisch, Wurst, Fisch, Milch und normale
Getreide-Produkte.
Eingeschränkt erlaubt sind Obst und Gemüse.
Zusätzlich gibt es viele spezielle Eiweissarme Lebensmittel: z.B. Breie,
Nudeln, Milch, Flakes, Brot, Brotaufstriche usw.
Ergänzend zur Diät ist es notwendig, mehrmals täglich ein Nahrungsergänzungs-Pulver aufzunehmen. Dieses Pulver enthält Eiweiss (natürlich ohne Phenylalanin), Mineralien, Vitamine und Spurenelemente die nicht über die natürliche Nahrung aufgenommen werden.
Zur Kontrolle, werden je nach Alter, alle paar Wochen ein paar Tropfen Blut am Finger (normalerweise) zu Hause abgenommen, und in das Labor geschickt. Von dort erfährt man dann die Phe-Menge im Blut.
Bei Einhaltung obiger Empfehlung ist eine vollkommen normale geistige, und körperliche Entwicklung zu erwarten. Nicht die Krankheit ist das große Problem, sondern die Einstellung der Eltern zur Krankheit.
Für weitere Infos bitte zum Forum, Gästebuch oder zur Links-Seite gehen.
Vater von Stefan